La hemofilia B – Pruebas – GTR, la hemofilia b.

La hemofilia B - Pruebas - GTR, la hemofilia b.

  • GTR ID prueba Ayuda Cada prueba es una prueba específica, que se puede pedir de un laboratorio en particular, y se le asigna un número único de accesión GTR. El formato es GTR00000001.1, con un prefijo que conduce ‘GTR’ seguido de 8 dígitos, un período, después 1 o más dígitos que representan la versión. Cuando un laboratorio actualiza una prueba registrada, se le asigna un nuevo número de versión. GTR000502547.1
  • Última actualización: 13/01/2016
  • Prueba historial de versiones

Visión de conjunto

código de pedido de prueba Código de ayuda Laboratorio orden o catálogo para la prueba (utilizado en el formulario de solicitud de pedido). AGDR-163

Nombre de la prueba

El ayudar a nombre del laboratorio asigna la prueba. Se utiliza como el título de la página específica de la prueba.

La hemofilia B (HB)

Objetivo de la prueba

Propósitos de ayuda o indicaciones para la prueba. Lab-proporcionado.

Se trata de un ensayo clínico objeto servir de ayuda Propósitos o indicaciones para la prueba. Lab-proporcionado. Diagnóstico, Confirmación mutación, pre-sintomática

Condición

Condición para ayudar a los cuales se ofrece la prueba. Lab-proporcionado.

probaron 4 condiciones. Haga clic en la pestaña Indicación para más información.

Metodología

Ayudar a las principales categorías del método El ensayo (bioquímica, citogenética o genética molecular); categoría de método (es decir, ensayo enzimático, estudios de rotura de cromosomas, Análisis de la mutación); metodología (es decir, el nombre del método utilizado) y los instrumentos utilizados para efectuar esta prueba.

Análisis / duplicación genética molecular D Supresión Multiplex Ligadura dependiente de la sonda de amplificación (MLPA)

  • Applied Biosystems 3730 del instrumento de secuenciación capilar

análisis C Secuencia de la región codificante entera Análisis Bi-direccional de secuencia Sanger

  • Applied Biosystems 3730 del instrumento de secuenciación capilar

Resumen de lo que se evalúa

1 genes y variantes. Haga clic en la pestaña Metodología para obtener más información.

Los genes

La validez clínica

utilidad clínica

Como ordenar

Ayuda Descripción del procedimiento de solicitud de este laboratorio para esta prueba.

Véase el sitio web AGDR
URL del Pedido Ayuda Enlace a la página del laboratorio con información sobre cómo solicitar este examen. Tenga en cuenta que al hacer clic en este enlace se abrirá una nueva pestaña en el navegador de Internet. http://www.sheffieldchildrens.nhs.uk/SDGS.htm

servicios de prueba

Código de ayuda Laboratorio orden o catálogo para la prueba (utilizado en el formulario de solicitud de pedido).

  • Pruebas Clínicas / Confirmación de mutaciones identificadas previamente
  • La confirmación de los resultados de investigación
  • Supresión de encargo / Pruebas Duplicación
  • Análisis de la secuencia de encargo
  • Pruebas prenatales personalizada
  • pruebas especiales mutación específica / Carrier

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